L’Agenesia Bilaterale dei Vasi Deferenti (CBAVD) è una patologia congenita di origine genetica caratterizzata dall’assenza bilaterale dei vasi deferenti. I vasi deferenti sono dotti essenziali nel sistema riproduttivo maschile, responsabili del trasporto degli spermatozoi dai testicoli fino all’uretra, passando attraverso la prostata.
Indice
Panoramica
L’Agenesia bilaterale dei vasi deferenti (CBAVD) è una patologia congenita su base genetica che consiste nell’assenza dei dotti deferenti, cioè i canali che collegano i testicoli alla prostata e che permettono il trasporto degli spermatozoi all’esterno.
La loro assenza causa la cosiddetta azoospermia, cioè la mancanza di spermatozoi nel liquido seminale eiaculato, di tipo ostruttivo. Di conseguenza, il paziente che ne è affetto non può concepire per via naturale, ma occorre recuperare degli spermatozoi dal testicolo per una fecondazione assistita.
La diagnosi è clinica (cioè, basta la visita) e la conferma si ottiene con un test genetico di ricerca mutazioni del gene interessato.
Eziologia
La CBAVD è comunemente associata a mutazioni genetiche, in particolare nel gene CFTR, lo stesso coinvolto nella fibrosi cistica.
Questa correlazione suggerisce che la CBAVD possa essere considerata una forma minore o una manifestazione genitourinaria della fibrosi cistica. Le mutazioni in questo gene alterano il normale sviluppo dei vasi deferenti durante la vita fetale, risultando nella loro assenza completa o parziale.
Nei pazienti con diagnosi di fibrosi cistica, l’agenesia dei deferenti fa sempre parte del corteo sintomatologico extra-respiratorio.
Patofisiologia
L’assenza dei vasi deferenti impedisce il passaggio degli spermatozoi, che nonostante siano prodotti normalmente nei testicoli, non possono raggiungere l’uretra.
Di conseguenza, il liquido seminale eiaculato non contiene spermatozoi, condizione nota come azoospermia ostruttiva. Questo blocco non influisce sulla produzione ormonale o sulle caratteristiche sessuali secondarie, che rimangono tipicamente normali.
Manifestazioni Cliniche
I pazienti con CBAVD sono spesso asintomatici rispetto alla loro condizione fino a quando non cercano assistenza medica per problemi di fertilità.
Ciò non vale per i pazienti con diagnosi accertata di fibrosi cistica, dove l’azoospermia per assenza dei deferenti fa parte del corteo dei sintomi della malattia primitiva.
La principale manifestazione clinica delle forme non associate a fibrosi cistica è l’infertilità dovuta all’impossibilità di trasporto degli spermatozoi.
Diagnosi
La diagnosi di CBAVD si basa principalmente sull’esame clinico e sulla storia medica del paziente, con particolare attenzione ai problemi di fertilità.
La conferma diagnostica viene ottenuta tramite analisi genetica, che ricerca specifiche mutazioni nel gene CFTR. Ulteriori indagini, come l’ecografia scrotale, possono essere utili per valutare la presenza e la morfologia dei testicoli e degli epididimi, spesso normali in questi pazienti.
Trattamento
Non esiste una cura per la CBAVD, e il trattamento è orientato alla gestione dell’infertilità.
Tecniche di riproduzione assistita, come l’aspirazione degli spermatozoi direttamente dai testicoli (TESA) o dagli epididimi (PESA) o la biopsia testicolare (TESE), seguite da fecondazione in vitro (IVF) o iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI), sono le opzioni principali per permettere ai pazienti di concepire.
Prognosi
La prognosi per la fertilità nei pazienti con CBAVD è generalmente buona con l’uso delle tecniche di riproduzione assistita, anche se questi trattamenti possono essere costosi e emotivamente impegnativi.
Non ci sono altre complicazioni significative associate alla CBAVD al di fuori dell’ambito della fertilità.
Considerazioni future
La ricerca futura è orientata a migliorare le tecniche di diagnosi genetica e di riproduzione assistita, nonché a esplorare la possibilità di terapie geniche o altre strategie innovative per correggere le anomalie a livello genetico prima dello sviluppo o in età adulta.
Domande frequenti
È possibile che un uomo con CBAVD abbia figli?
Sì, uomini con CBAVD possono avere figli attraverso tecniche di riproduzione assistita come la TESA/PESA o la TESE seguite da IVF o ICSI, che permettono di recuperare e utilizzare gli spermatozoi direttamente dai testicoli.
La CBAVD è ereditaria?
La CBAVD è associata a mutazioni nel gene CFTR e può avere una componente ereditaria, specialmente se correlata alla fibrosi cistica. È consigliabile una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione ai discendenti.
Quali sono i sintomi della CBAVD?
La CBAVD di solito non presenta sintomi evidenti al di fuori dell’infertilità. La maggior parte degli uomini scopre di avere questa condizione solo quando cercano assistenza per problemi di fertilità.
Esistono trattamenti per correggere la CBAVD?
Non esistono trattamenti attualmente disponibili per correggere l’assenza dei vasi deferenti in uomini con CBAVD. Il trattamento si concentra sulla gestione dell’infertilità attraverso tecniche di riproduzione assistita.
Argomenti correlati
Azoospermia: La CBAVD causa azoospermia ostruttiva, ovvero l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale a causa dell’ostruzione dei vasi deferenti.
ICSI (Iniezione Intracitoplasmatica di Spermatozoi): L’ICSI è una tecnica di fecondazione assistita spesso impiegata per trattare l’infertilità in uomini con CBAVD, permettendo la fertilizzazione dell’ovulo con spermatozoi recuperati chirurgicamente.
TESE (Testicular Sperm Extraction): La TESE è un metodo di estrazione degli spermatozoi direttamente dal tessuto testicolare, utilizzato per uomini con CBAVD per ottenere spermatozoi in vista di procedure di riproduzione assistita come l’ICSI.
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A chi rivolgersi
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Risorse scientifiche
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- Congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD): do genetic disorders modify assisted reproductive technologies outcomes?
A cura della Redazione Androteam. Contenuto revisionato dall’équipe medica Androteam. Ultima revisione: 09-08-2026.