Azoospermia

Che cos’è l’azoospermia?

L’azoospermia è una condizione caratterizzata dall’assenza totale di spermatozoi nell’eiaculato. Rappresenta la forma più severa di infertilità maschile, che in passato veniva erroneamente equiparata alla sterilità assoluta.

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Azoospermia: tipologie, conseguenze, trattamento - Copertina

Panoramica

L’azoospermia è la più grave forma di infertilità maschile, spesso definita in modo non del tutto appropriato come “sterilità”. Si tratta dell’assenza di spermatozoi nel liquido seminale.

I motivi di una azoospermia possono dipendere da un problema della via seminale, cioè della “strada” che collega il testicolo all’esterno, così che gli spermatozoi normalmente prodotti non possono essere trasportati all’esterno; oppure per un difetto di produzione degli spermatozoi all’interno del testicolo, che non ne produce in quantità sufficiente.

Nelle forme di infertilità da azoospermia è possibile recuperare degli spermatozoi direttamente dal testicolo con un sofisticato intervento chirurgico che permette poi di utilizzarli in metodiche di fecondazione assistita.

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Definizione e classificazione

L’azoospermia si definisce come la completa assenza di spermatozoi nel liquido seminale, nonostante una normale eiaculazione. Si distinguono due principali categorie:

Azoospermia ostruttiva: Gli spermatozoi vengono prodotti normalmente nei testicoli, ma non riescono a raggiungere l’eiaculato a causa di un’ostruzione nelle vie seminali (epididimo, dotti deferenti).

Azoospermia non ostruttiva: È dovuta a un difetto nella produzione spermatica all’interno del testicolo stesso. 

Può manifestarsi come:

  • Insufficiente produzione di cellule germinali
  • Arresto maturativo degli spermatozoi
  • Assenza completa di cellule germinali (sindrome a sole cellule del Sertoli)

Eziologia

Le cause dell’azoospermia sono molteplici:

  • Fattori genetici (es. microdelezioni del cromosoma Y, sindrome di Klinefelter)
  • Malformazioni congenite (es. criptorchidismo)
  • Infezioni (es. parotite orchite)
  • Traumi o interventi chirurgici
  • Cause ormonali
  • Varicocele severo
  • Esposizione a tossine ambientali
  • Cause idiopatiche

Diagnosi

La diagnosi di azoospermia si basa su:

  1. Anamnesi accurata
  2. Esame obiettivo con valutazione del volume testicolare
  3. Analisi del liquido seminale (almeno due campioni)
  4. Esami ormonali (FSH, LH, testosterone)
  5. Analisi genetiche (cariotipo, ricerca microdelezioni cromosoma Y)
  6. Ecografia scrotale e transrettale
  7. Biopsia testicolare diagnostica in casi selezionati

Trattamento

Il trattamento dell’azoospermia dipende dalla causa sottostante e dal tipo (ostruttiva o non ostruttiva):

Trattamento dell’Azoospermia ostruttiva:

Trattamento dell’Azoospermia non ostruttiva:

Gli spermatozoi recuperati possono essere utilizzati per tecniche di procreazione medicalmente assistita, in particolare l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).

Prognosi

La prognosi riproduttiva dipende dalla causa dell’azoospermia e dalla possibilità di recuperare spermatozoi vitali. Nelle forme ostruttive, il recupero di spermatozoi è generalmente possibile nella maggior parte dei casi. 

Nelle forme non ostruttive, il successo del recupero spermatico varia dal 30% al 60% dei casi, a seconda dell’eziologia sottostante.

Impatto psicologico

La diagnosi di azoospermia può avere un impatto significativo sulla sfera psicologica e relazionale dell’uomo. È importante offrire un adeguato supporto psicologico e una consulenza genetica quando indicato.

Conclusione 

L’azoospermia, pur rappresentando una condizione di infertilità severa, non preclude necessariamente la possibilità di paternità biologica grazie alle moderne tecniche di procreazione medicalmente assistita


Domande frequenti

Che cos’è l’azoospermia e come si diagnostica?

L’azoospermia è una condizione medica caratterizzata dall’assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale, rilevata in almeno due analisi del seme separate. La diagnosi include anamnesi, esami fisici, test ormonali e genetici per identificare la causa.

Quali sono le principali cause dell’azoospermia?

Le cause dell’azoospermia possono essere genetiche, come le microdelezioni del cromosoma Y o mutazioni geniche, e non genetiche, come infezioni, traumi e disfunzioni ormonali. Ogni caso richiede una valutazione approfondita per determinare il trattamento più adeguato.

L’azoospermia può essere trattata?

Sì, il trattamento dipende dalla causa sottostante: l’azoospermia ostruttiva può essere trattata con interventi chirurgici, mentre per quella non ostruttiva si utilizzano tecniche come il recupero degli spermatozoi e la riproduzione assistita. Approcci innovativi, come le terapie geniche e con cellule staminali, stanno emergendo.

L’azoospermia influisce sulla fertilità?

L’azoospermia è una delle principali cause di infertilità maschile. Tuttavia, con tecniche avanzate come la micro-TESE e la ICSI, è possibile ottenere risultati di fertilizzazione e gravidanza, soprattutto nei casi di azoospermia ostruttiva.


A chi rivolgersi

Approfondimenti

Letteratura e fonti

Cioppi, F., Rosta, V., & Krausz, C. (2021). Genetics of Azoospermia. International Journal of Molecular Sciences, 22. https://doi.org/10.3390/ijms22063264

Lee, J., Dada, R., Sabanegh, E., Carpi, A., & Agarwal, A. (2011). Role of genetics in azoospermia.. Urology, 77 3, 598-601. https://doi.org/10.1016/j.urology.2010.10.001

Cocuzza, M., Alvarenga, C., & Pagani, R. (2013). The epidemiology and etiology of azoospermia. Clinics, 68, 15 – 26. https://doi.org/10.6061/clinics/2013(Sup01)03

Munaswamy, T., Lakshmanan, K., Kulshreshtha, S., Sridev, S., Onnarakatt, D., Maharjan, C., & Ramkumar, A. (2024). Azoospermia: Etiology, Diagnosis and Management. Journal of Endocrinology and Reproduction. https://doi.org/10.18311/jer/2023/34263

Punjani, N., Kang, C., Lamb, D., & Schlegel, P. (2021). Current updates and future perspectives in the evaluation of azoospermia: A systematic review. Arab Journal of Urology, 19, 206 – 214. https://doi.org/10.1080/2090598X.2021.1954415

Gershoni, M., Hauser, R., Yogev, L., Lehavi, O., Azem, F., Yavetz, H., Pietrokovski, S., & Kleiman, S. (2017). A familial study of azoospermic men identifies three novel causative mutations in three new human azoospermia genes. Genetics in Medicine, 19, 998-1006. https://doi.org/10.1038/gim.2016.225.

Sade, M., Saverymuttu, I., Dinsdale, O., & Gow, J. (1978). The management of azoospermia.. British journal of urology, 50 7, 595-7. https://doi.org/10.1111/J.1464-410X.1978.TB06220.X

Vog, P., Edelmann, A., Kirsch, S., Henegariu, O., Hirschmann, P., Kiesewetter, F., Köhn, F., Schill, W., Farah, S., Ramos, C., Hartmann, M., Hartschuh, W., Meschede, D., Behre, H., Castel, A., Nieschlag, E., Weidner, W., Gröne, H., Jung, A., Engel, W., & Haidl, G. (1996). Human Y chromosome azoospermia factors (AZF) mapped to different subregions in Yq11.. Human molecular genetics, 5 7, 933-43. https://doi.org/10.1093/HMG/5.7.933

Takeshima, T., Karibe, J., Saito, T., Kuroda, S., Komeya, M., Uemura, H., & Yumura, Y. (2023). Clinical management of nonobstructive azoospermia: An update. International Journal of Urology, 31. https://doi.org/10.1111/iju.15301

Yatsenko, A., Georgiadis, A., Röpke, A., Berman, A., Jaffe, T., Olszewska, M., Westernströer, B., Sanfilippo, J., Kurpisz, M., Rajkovic, A., Yatsenko, S., Kliesch, S., Schlatt, S., & Tüttelmann, F. (2015). X-linked TEX11 mutations, meiotic arrest, and azoospermia in infertile men.. The New England journal of medicine, 372 22, 2097-107. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1406192.

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