La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica una proteina responsabile del trasporto di ioni cloro attraverso le membrane cellulari. Questa disfunzione provoca un ispessimento delle secrezioni mucose in vari organi, inclusi polmoni, pancreas, intestino e apparato riproduttivo.
Panoramica
La fibrosi cistica è una patologia genetica grave delle vie respiratorie che può richiedere anche il trapianto di polmone. Si può spesso associare ad agenesia bilaterale dei vasi deferenti.
Comporta l’assenza dei vasi deferenti, così che il paziente si ritrova in una condizione di azoospermia ostruttiva.
Occorre una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione del difetto al nascituro, nel caso in cui si voglia intraprendere un percorso di fecondazione assistita per la ricerca della gravidanza
Implicazioni urologiche
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti (CBAVD)
Meccanismo patologico: La proteina CFTR difettosa altera lo sviluppo embriologico dei dotti mesonefrici, strutture da cui originano i vasi deferenti. Ciò porta alla mancata formazione o atresia di questi condotti, assenti nel 95-98% degli uomini con FC.
Conseguenze cliniche:
- Azoospermia ostruttiva: L’assenza dei vasi deferenti impedisce il trasporto degli spermatozoi dall’epididimo all’uretra, rendendo necessarie tecniche di riproduzione assistita (es. aspirazione spermatozoi + ICSI).
- Correlazione con mutazioni CFTR: Anche in casi di FC “atipica” o forme lievi, il CBAVD può essere l’unica manifestazione, spesso associata a mutazioni meno gravi del gene (es. R117H).
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A chi rivolgersi
Approfondimenti
- Dal Blog – Varicocele e Azoospermia: che relazione esiste?
- Dal canale YouTube – Azoospermia: in cosa consiste e che soluzioni ha
- Download – Manuale di salute Andrologica
- Download: Guida alla salute sessuale e riproduttiva (nell’uomo e nella donna)