Markers tumorali testicolari: definizione e utilizzo clinico

Cosa sono i markers tumorali testicolari?

I markers tumorali testicolari sono sostanze prodotte dalle cellule dei tumori testicolari, utilizzate per la diagnosi e il monitoraggio di queste neoplasie. I principali markers tumorali testicolari sono l’alfafetoproteina (α-FP), la beta-gonadotropina corionica umana (β-hCG) e la lattico-deidrogenasi (LDH).

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Markers Tumorali Testicolari - Infografica

Panoramica

Con i termini markers tumorali testicolari si intendono generalmente due sostanze prodotte dalle cellule dei tumori testicolari: l’alfafetoproteina (α-FP) e la catena beta della gonadotropina corionica (β-hCG); meno specifica e spesso falsamente positiva è la lattico-deidrogenasi (LDH).

L’α-FP, la β-hCG e la LDH vengono dosate con un prelievo di sangue e sono utilizzate per la diagnosi e il follow up dei tumori testicolari. L’α-FP viene fisiologicamente prodotta durante l’embriogenesi dalle cellule del sacco vitellino; per questo motivo aumenta tipicamente nei tumori testicolari del tipo carcinoma embrionario e del sacco vitellino.

In realtà, poiché è anche espressa dalle cellule del tratto gastrointestinale dell’embrione e del fegato, può anche aumentare per patologie epatiche (cirrosi, epatocarcinoma, epatoblastoma).

La β-hCG è invece una glicoproteina prodotta da particolari cellule della placenta (dette sinciziotrofoblasto) e aumenta tipicamente in presenza di coriocarcinoma e talora nel carcinoma embrionario; solo una piccola percentuale di seminomi puri (10-20%) produce β-hCG.

Il dosaggio dei markers tumorali ha un ruolo fondamentale nella stratificazione del rischio del tumore testicolare e nella gestione del follow up.

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Nel sospetto clinico di un tumore testicolare, valori dei markers tumorali nei limiti di norma, non ne escludono la diagnosi.

Di contro, in presenza di markers preoperatori aumentati, dopo l’asportazione del tumore è indispensabile che i valori si azzerino e rimangano azzerati nel tempo; in caso di mancato azzeramento o di progressivo aumento a distanza dall’intervento, è ipotizzabile una localizzazione secondaria di malattia (generalmente linfonodale, in regione retroperitoneale).

Alfafetoproteina (α-FP)

L’alfafetoproteina è una glicoproteina prodotta durante l’embriogenesi dalle cellule del sacco vitellino. Nei tumori testicolari, l’α-FP è tipicamente elevata nei carcinomi embrionali e nei tumori del sacco vitellino. 

Tuttavia, l’α-FP può aumentare anche in altre condizioni patologiche, come cirrosi, epatocarcinoma ed epatoblastoma, poiché è espressa anche dalle cellule del tratto gastrointestinale dell’embrione e del fegato.

Beta-Gonadotropina Corionica Umana (β-hCG)

La β-hCG è una glicoproteina prodotta dalle cellule del sinciziotrofoblasto della placenta. Nei tumori testicolari, la β-hCG è tipicamente elevata in presenza di coriocarcinoma e talvolta nel carcinoma embrionale. Solo una piccola percentuale di seminomi puri (10-20%) produce β-hCG. 

Questo marker è utilizzato per la diagnosi, la stadiazione e il monitoraggio del trattamento dei tumori testicolari.

Lattico-Deidrogenasi (LDH)

La LDH è un enzima citoplasmatico rilasciato nel sangue in seguito a danno o morte cellulare. Nei tumori testicolari, l’isoenzima LDH-1 è generalmente elevato. 

Tuttavia, la LDH è meno specifica rispetto agli altri markers tumorali e può risultare falsamente positiva in diverse condizioni patologiche, come malattie epatiche, anemia emolitica e infezioni gravi. 

Nonostante ciò, la LDH è utilizzata come indicatore generale della presenza e della gravità del danno tissutale e come supporto nella stadiazione e nel monitoraggio del trattamento dei tumori testicolari.

Utilizzo Clinico

Il dosaggio dei markers tumorali testicolari è fondamentale nella stratificazione del rischio e nella gestione del follow-up dei pazienti con tumore testicolare. Questi markers sono dosati tramite un prelievo di sangue e sono utilizzati per:

  • Formulare la diagnosi;
  • Stabilire se il tumore si è diffuso al di fuori del testicolo;
  • Monitorare le condizioni del paziente dopo l’intervento;
  • Verificare la risposta al trattamento;
  • Escludere la presenza di una recidiva.

Limitazioni

È importante notare che valori normali dei markers tumorali non escludono la diagnosi di tumore testicolare. In presenza di markers preoperatori aumentati, è indispensabile che i valori si azzerino dopo l’asportazione del tumore e rimangano azzerati nel tempo. 

Un mancato azzeramento o un progressivo aumento dei valori a distanza dall’intervento può indicare una localizzazione secondaria della malattia, generalmente a livello linfonodale in regione retroperitoneale.

Prospettive Future

La ricerca continua a esplorare nuovi biomarcatori molecolari, come i microRNA (miRNAs), che potrebbero offrire una maggiore sensibilità e specificità rispetto ai markers tradizionali. 

Questi nuovi biomarcatori potrebbero migliorare ulteriormente la diagnosi precoce e il monitoraggio dei tumori testicolari.

Considerazioni

I markers tumorali testicolari, inclusi α-FP, β-hCG e LDH, sono strumenti essenziali nella diagnosi e nel follow-up dei tumori testicolari. Nonostante alcune limitazioni, il loro utilizzo clinico ha migliorato significativamente la gestione e la prognosi di questa neoplasia.


Domande frequenti

Quali sono i principali markers tumorali testicolari?

I principali markers tumorali testicolari sono l’alfafetoproteina (α-FP), la beta-gonadotropina corionica umana (β-hCG) e la lattico-deidrogenasi (LDH). Questi markers sono dosati tramite un prelievo di sangue e sono utilizzati per la diagnosi e il monitoraggio dei tumori testicolari.

I markers tumorali testicolari sono sempre elevati in presenza di un tumore?

No, non sempre. Una rilevante percentuale di pazienti affetti da tumore testicolare non presenta un aumento della concentrazione dei comuni markers tumorali, specialmente nei seminomi puri.

Come vengono utilizzati i markers tumorali nel follow-up dei tumori testicolari?

Dopo l’asportazione del tumore, è indispensabile che i valori dei markers tumorali si azzerino e rimangano azzerati nel tempo. Un mancato azzeramento o un progressivo aumento dei valori può indicare una recidiva o una localizzazione secondaria della malattia.

I markers tumorali possono essere utilizzati per la diagnosi precoce del tumore testicolare?

I markers tumorali non sono utili per la diagnosi precoce del tumore testicolare. Sono importanti per confermare la diagnosi e per monitorare l’evoluzione della malattia, ma non come segnali da cercare prima che il tumore insorga.


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