Sindrome di Klinefelter

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Definizione di Infertilità maschile

La Sindrome di Klinefelter rappresenta una delle più frequenti malattie genetiche maschili, con un disordine caratterizzato da un cromosoma X soprannumerario, per cui il cariotipo è 47,XXY. L’epidemiologia è di 1-2 su 1000 nati vivi circa.

La patologia viene generalmente scoperta alla pubertà, poiché causa un ipogonadismo con testicoli molto piccoli e duri, che non sono in grado di secernere la giusta quantità di testosterone.

Generalmente, viene colpita anche la capacità riproduttiva, con un quadro di azoospermia su base non ostruttiva. Si associano inoltre obesità, con distribuzione ginoide del grasso addominale, disturbi del metabolismo osteo-muscolare, e ritardo mentale di varia gravità.

La terapia di questa patologia prevede la somministrazione di testosterone a dosi sostitutive. È possibile inoltre essere sottoposti ad esplorativa testicolare per la ricerca di spermatozoi da impiegare in tecniche di fecondazione assistita.

Risorse

➤ Prestazioni: Diagnostica seminale

➤ Articolo: Spermiogramma: come si fa, a cosa serve, dove farlo

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➤ Download: Guida alla salute sessuale e riproduttiva (nell’uomo e nella donna)

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